Kuidas avastati uus geneetiline haigus?

Kuidas avastati haruldane geenimutatsioon, kui ohtlik on sellest tulenev haigus, millel pole veel nime ja kuidas see väljendub, kas ning kuidas on end võimalik selle eest kaitsta ja mis võib geenidest veel välja tulla? Teavet jagab kliinilise geneetika professor Katrin Õunap.